Programa comunitário de hemoglobinopatias: abordagem populacional a partir de doadores de sangue de Bragança Paulista, Säo Paulo, Brasil / Screening program for hemoglobinopathies based on blood donors from Bragança Paulista, Säo Paulo, Brazil

A alta freqüência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos sempre encorajaram os programas de triagem populacional das hemoglobinopatias hereditárias. Os programas comunitários das hemoglobinopatias admitem diferentes formas de abordagem populacional: recém-nascidos, estudantes, gestantes, militares, doadores de sangue, recrutas, entre outros. O presente estudo, tem por objetivo avaliar a comunidade de Bragança Paulista pela abordagem dos doadores de sangue e comparar com os resultados encontrados pela abordagem por meio dos estudantes, feita anteriormente nessa mesma cidade. O estudo foi realizado em 1.846 doadores voluntários de sangue, no período de outubro de 1998 até abril de 1999, no Hemonúcleo da Universidade Säo Francisco na cidade de Bragança Paulista, interior de Säo Paulo. Dos 1.846 doadores analisados, encontramos 31 portadores de hemoglobinopatias (1,68 por cento). Esse índice é extremamente próximo do encontrado pela análise dos estudantes, mostrando que os dois meios de abordagem säo similares em termos de detecçäo de hemoglobinopatias, mas o método de doadores de sangue é mais viável em termos práticos

Contribuiçäo para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil / Estimation of the frequency of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin in Brazil

Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) é uma condiçäo clinicamente benigna, caracterizada pela síntese contínua da HbF na vida adulta, sem alteraçöes hematológicas. A PHHF funciona como um modulador de gravidade em várias hemoglobinopatias, razäo pela qual torna-se importante conhecer a sua freqüência em nosso meio. Desse modo, por intermédio da análise de 1.846 doadores voluntários de sangue da regiäo de Bragança Paulista, Säo Paulo, procuramos contribuir para a estimativa dessa freqüência populacional. Realizou-se uma análise qualitativa das hemoglobinas pela eletroforese em gel de agarose. A análise qualitativa das cadeias gamaG e gamaA foi realizada pela eletroforese em gel de poliacrilamida-Triton-Uréia. Foram encontrados dois indivíduos com alto índice de hemoglobina fetal (0,1 por cento). Em um dos indivíduos encontramos um percentual de HbF de 17 por cento e no outro de 18 por cento. Nos dois casos a eletroforese de cadeias mostrou uma ausência da cadeia gamaG. Os casos triados, pelas suas características laboratoriais, correspondem à forma pancelular de PHHF, por mutaçäo de ponto. Tal resultado nos permitiu estimar a incidência da PHHF em 1/1.000 indivíduos na populaçäo estudada

[Estimation of the frequency of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin in Brazil]. / Contribuição para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil.

Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HPFH) is a benign clinical condition characterized by the synthesis of HbF and which continues without hematological alterations during adult life. Since the function of HPFH in many hemoglobinopathies is that of a severity modulator, it is important to learn its frequency. To obtain this information, a study was conducted on 1,846 blood donors from Bragança Paulista, São Paulo State. Hemoglobin was qualitatively analyzed by hemolytic electrophoresis on agarose gel. Qualitative analysis of gammaG and gammaA chains was performed by electrophoresis in polyacrylamide-triton-urea. Two individuals were found to have a high fetal index (0.1%). The percentage of FHb in one individual was 17% and in the other 18%. The gamma G chain was missing in both electrophoretic chains. Cases screened according to laboratory characteristics were of the pancellular hereditary persistence type due to mutation. The frequency in this sample was thus 1/1,000 individuals.